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遺傳病實驗室簡介

作者:佚名   來源:NET/DXZM   點擊:2993   時間:2018/1/16   


  淄博市婦幼保健院遺傳實驗室成立于1982年,1983年正式開展工作。實驗室技術人員18名,碩士以上學歷7名,承擔細胞遺傳、分子遺傳、免疫生化等檢測工作。經過30余年的發展,實驗室不斷引進國內外先進設備平臺,建立健全了實驗室工作制度及標準化的實驗流程,為孕產婦及新生兒遺傳病診斷與遺傳咨詢提供了過硬的技術保障。

  實驗室按照業務劃分為:篩查實驗室細胞遺傳室分子遺傳室

  篩查實驗室引進了美國PE公司的DELFIA篩查系統(1420和1235型號)、GSP全自動熒光免疫分析系統、P9全自動打孔儀及美國Waters公司的串聯四級桿質譜分析系統的等先進技術平臺。可開展孕早、中期唐氏綜合征序貫篩查、新生兒遺傳代謝病(苯丙酮尿癥、甲低、腎上腺皮質增生癥、蠶豆病、甲基丙二酸血癥、楓糖尿病等30余種代謝疾病)的篩查。各平臺均自動化程度高,穩定性好,大規模對全市標本進行篩查的同時,保證了檢測結果的準確性。

  細胞遺傳室引進蔡司全自動染色體掃描分析系統;Hanabi全自動染色體收獲、制片及染色系統;ThermoCO2細胞培養箱等先進設備,可進行外周血淋巴細胞染色體、羊水脫落細胞染色體的培養與分析(包括G帶、C帶、N帶染色、高分辨等多種技術),為染色體病的診斷提供依據。

  分子遺傳室引進了熒光原位雜交技術(Fish)、熔解曲線法熒光定量PCR技術、PE的產前BoBs技術、ABI的一代測序技術、AffySNParray750K檢測技術等平臺,現可開展多種單基因病(PKU、G6pd、耳聾等)檢測、腫瘤靶向基因檢測(EGFR基因、K-ras基因、PIK3CA基因、B-raf基因、Her2基因等)、全基因芯片檢測、醫學親緣鑒定、染色體非整倍體和常見微缺失微重復綜合征的快速診斷等。

  2016年9月底,淄博市婦幼保健院與山東省醫學科學院共建山東省基因檢測技術應用示范中心(國家級),實驗室引進了IlluminaCN500高通量測序技術與基因芯片檢測技術平臺,負責全市無創產前基因篩查與新生兒耳聾基因篩查的工作。2017年淄博市婦幼保健院被淄博市科技局立項為淄博市精準基因檢測關鍵技術重點實驗室建設單位;

  遺傳實驗室經鑒定發現世界首報異常染色體核型11例,完成省市級科研課題兩項,目前承擔在研省級課題兩項,市級課題一項,撰寫發表SCI論文5篇,核心期刊論文20余篇;2018年實驗室參與科技部“數字診療裝備研發”重點項目順利獲得立項。

  另外實驗室開展的政府惠民專項有:免費新生兒四病篩查、免費產前篩查、新生兒耳聾基因篩查(政府補貼50%)、無創產前基因篩查(政府補貼50%)等。

  咨詢電話:0533-2157530    0533-2157868







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